Angioedema ereditario: un cortometraggio per raccontarlo

L’Hae è una malattia rara potenzialmente letale causata da una carenza genetica di una proteina chiamata inibitore della C1 esterasi (C1-Inh). Il C1-Inh svolge un ruolo importante nell’impedire che il sistema che forma la bradichinina diventi iperattivo e medi il gonfiore nell’Hae. L’angioedema ereditario è una condizione rara, che colpisce circa 1 persona su 10.000 – 1 su 50.000. In Italia si stima che circa 1.200 persone convivano attualmente con l’Hae. I sintomi compaiono generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza sotto forma di edema (gonfiore). Se non trattati, i pazienti affetti da Hae hanno spesso attacchi multipli ogni mese e il gonfiore provocato da ogni attacco può durare da 2 a 4 giorni. Il gonfiore può interessare la pelle, il viso, i genitali, la parete del tratto gastrointestinale e la glottide. L’edema cutaneo può causare una temporanea incapacità di svolgere le normali attività, può essere deturpante e causare dolore.

«L’angioedema ereditario è una malattia subdola, gli attacchi possono verificarsi in qualunque momento e possono interessare qualsiasi distretto del corpo, senza dare preavviso, se non in rari casi – afferma Pietro Mantovano – presidente dall’ Aaee (Associazione volontaria per l’Angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema), parlando a nome dei pazienti affetti da Hae – La divulgazione è imprescindibile per migliorare la diagnosi, la nostra Associazione è impegnata da sempre per aumentare la conoscenza e la consapevolezza su questa patologia rara. Ridurre i tempi di diagnosi e garantire un adeguato accesso alle più recenti terapie per tutti i pazienti sono le nostre priorità. Siamo convinti che iniziative come queste permettano di mantenere alta l’attenzione sulla malattia e siano un aiuto concreto alle persone affette da angioedema ereditario».

«Sensibilizzare, informare e promuovere i progressi della ricerca nel campo dell’angioedema sono tra gli obiettivi principali della rete Itaca – spiega Mauro Cancian, presidente dell’Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema (Itaca), organizzazione che riunisce i 25 centri di riferimento italiani, nonché direttore dell’Unità Operativa di Allergologia dell’Azienda Ospedale-Università di Padova – Se nelle malattie rare la diagnosi precoce è sempre fondamentale, nel caso dell’angioedema ereditario ciò diventa ancora più importante perché, oltre al danno fisico, l’imprevedibilità della malattia determina un forte carico emotivo nel paziente. Per fortuna oggi abbiamo a disposizione dei validi farmaci per la profilassi continuativa, che consente di prevenire in maniera costante gli attacchi di angioedema nei pazienti. La possibilità di ricorrere ad una profilassi con farmaci orali -che rappresentano la più recente innovazione terapeutica – ci consente poi di soddisfare in maniera pratica, indolore ed autonoma le esigenze di un sempre maggiore numero di pazienti affetti da HAE, migliorandone la qualità della vita. La storia che racconta in maniera delicata ma puntuale il cortometraggio ne è un esempio concreto».

«Siamo orgogliosi di aver collaborato con Save the Cut alla realizzazione de “Il Colloquio”, un cortometraggio che evidenzia come i progressi nella ricerca permettano ai pazienti di affrontare al meglio la quotidianità e di guardare al futuro con maggior fiducia – ha affermato Simone Tiburzi, VP e General Manager di BioCryst Italia -. Con “Il Colloquio” vogliamo parlare con un tono nuovo della malattia e ci auspichiamo di favorire uno scambio profondo tra chi convive con la patologia, i familiari e coloro che invece non la conoscono, perché il nostro impegno va oltre la ricerca di soluzioni terapeutiche innovative».

Insomma, una nuova narrazione di una malattia ereditaria che, quando viene diagnosticata, arriva a sconvolgere le vite di chi ne è affetto e di chi gli sta accanto, ma che oggi fa meno paura del passato.