Telethon in collaborazione con Uildm finanzia 6 progetti su 4 malattie neuromuscolari

Grazie al bando congiunto della Fondazione Telethon e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) ci sono 6 nuovi progetti di ricerca su 4 malattie rare neuromuscolari per un totale di oltre 1,5 milioni di euro. Ai 6 progetti partecipano 55 ricercatori clinici,32 Istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia. Tra le malattie neuromuscolari su cui si concenterà la ricerca ci sono la distrofia di Duchenne e di Becker, la distrofia facio-scapolo-omerale, la LAMA2-RD, la distrofia miotonica, la distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss e la distrofia muscolare distale e le distrofie in generale.

Gli studi

Nello specifico, lo studio DEAL-FSHD, coordinato da Mauro Monforte del Policlinico Gemelli di Roma, si focalizzerà sullo sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Della storia naturale e dei biomarcatori di questa patologia si occuperà anche lo studio guidato da Massimiliano Filosto del Centro Clinico NeMO-Brescia e Università degli Studi di Brescia, che contribuirà ad ampliare il registro italiano per la FSHD grazie alla caratterizzazione dei pazienti seguiti nei 20 centri clinici partecipanti. Lo studio coordinato da Alberto Zambon dell’Università Vita-Salute San Raffaele mirerà alla caratterizzazione della storia naturale dei pazienti italiani affetti da LAMA2-RD e dell’identificazione di nuovi biomarcatori di malattia.

L’uso delle nuove tecnologie e degli algoritmi

La definizione della progressione respiratoria in pazienti adulti con distrofia muscolare di Duchenne al fine di definirne la storia naturale, identificare biomarcatori e creare un algoritmo predittivo di severità saranno gli obiettivi dal gruppo coordinato da Federica Trucco dell’Università di Genova, mentre un approfondimento sulla paura di cadere nelle persone con distrofia muscolare e l’approccio riabilitativo multidisciplinare per il trattamento sarà realizzato dal gruppo guidato da Valentina Varalta dell’Università di Verona.

Infine, Maria Grazia D’Angelo dell’Istituto Eugenio Medea di Bosisio Parini coordinerà il lavoro focalizzato sulla transizione all’età adulta nelle persone con distrofia muscolare, studiando i meccanismi di cognizione sociale, l’adattamento psico-sociale, la salute mentale e le strategie di adattamento.

L’obiettivo

Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon spiega che «questa collaborazione con UILDM ha l’obiettivo principale di creare le condizioni ideali per studiare e trovare soluzioni che migliorino o cambino la vita dei pazienti con malattie neuromuscolari. Queste sono patologie altamente invalidanti che condizionano in maniera importante la quotidianità di chi ne soffre. Il nostro contributo concreto si manifesta attraverso l’eccellente lavoro dei ricercatori che contribuiscono in maniera tangibile all’avanzamento dell’innovazione scientifica nel nostro Paese». «In questi anni è avvenuta una vera e propria rivoluzione nell’ambito della ricerca scientifica sulle malattie neuromuscolari – aggiunge Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM -. Ogni giorno possiamo toccare con mano i risultati, che si traducono in miglioramenti concreti con un grande impatto sulla qualità della vita di chi convive con una distrofia muscolare. Ricerca per noi vuol dire avere nuove prospettive e opportunità, si trasforma in progetti personali che possiamo costruire e realizzare. Il Bando Telethon – UILDM nasce per dare un futuro alle persone con una patologia neuromuscolare. Per questo futuro noi continueremo a impegnarci».