Anemia falciforme, approvata in Gran Bretagna la prima terapia genica al mondo

L’autorità britannica di regolamentazione dei farmaci ha autorizzato il primo trattamento di terapia genica al mondo per l’anemia falciforme e la talassemia, decisione che potrebbe portare sollievo a migliaia di persone affette da questa malattia invalidante nel Regno Unito. Il 16 novembre la Medicines and Healthcare Regulatory Agency ha infatti annunciato il via libera alla somministrazione di Casgevy, il primo farmaco autorizzato utilizzando lo strumento di editing genico CRISPR, che ha fatto vincere ai suoi creatori un premio Nobel nel 2020. Il farmaco è stato approvato per i pazienti di età pari o superiore ai 12 anni affetti da falcemia e talassemia. Entrambe le malattie sono causate da un difetto nei geni che trasportano l’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Casgevy è prodotto da Vertex Pharmaceuticals Ltd. e CRISPR Therapeutics.

La rivoluzione del gene-editing

“Il futuro delle cure che cambiano la vita risiede nella tecnologia basata sul CRISPR (gene-editing)”, ha dichiarato la dottoressa Helen O’Neill dell’University College di Londra. “L’uso della parola ’cura’ in relazione alla malattia falciforme o alla talassemia è stato finora incompatibile”, ha sottolineato la scienziata in un comunicato, definendo l’approvazione della terapia genica da parte dell’MHRA “un momento positivo nella storia”.

Sia la malattia falciforme che la talassemia sono causate da errori nei geni che trasportano l’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Nelle persone affette da falcemia – particolarmente comune nelle persone di origine africana o caraibica – una mutazione genetica provoca la formazione di cellule a forma di mezzaluna, che possono bloccare il flusso sanguigno e causare dolori lancinanti, danni agli organi, ictus e altri problemi. Fino ad oggi, il trapianto di midollo osseo, procedura estremamente faticosa che comporta effetti collaterali molto spiacevoli, è stato l’unico trattamento di lunga durata per la talassemia. Nelle persone affette da talassemia, la mutazione genetica può causare una grave anemia. I pazienti in genere necessitano di trasfusioni di sangue ogni poche settimane e di iniezioni e farmaci per tutta la vita.

Come agisce il Casgevy

Il nuovo farmaco, Casgevy, agisce colpendo il gene problematico nelle cellule staminali del midollo osseo del paziente, in modo che l’organismo possa produrre emoglobina correttamente funzionante. I pazienti ricevono prima un ciclo di chemioterapia, poi i medici prelevano le cellule staminali dal midollo osseo del paziente e utilizzano tecniche di editing genetico in laboratorio per correggere il gene. Le cellule vengono poi infuse nuovamente nel paziente per un trattamento permanente. I pazienti devono essere ricoverati almeno due volte: una per il prelievo delle cellule staminali e l’altra per ricevere le cellule modificate. “È davvero entusiasmante. È una nuova ondata di trattamenti che possiamo utilizzare per i pazienti affetti da malattia falciforme”, ha dichiarato il dottor James LaBelle, direttore del programma pediatrico di cellule staminali e terapia cellulare dell’Università di Chicago. Ha detto che l’approvazione britannica suggerisce che l’autorizzazione statunitense è probabilmente “imminente”. Casgevy è attualmente all’esame della Food and Drug Administration statunitense; si prevede che l’agenzia prenda una decisione all’inizio del mese prossimo, prima di prendere in considerazione un’altra terapia genica della falce.

 L’ente regolatore britannico ha spiegato che la decisione di autorizzare la terapia genica per la malattia falciforme si è basata su uno studio condotto su 29 pazienti, 28 dei quali hanno riferito di non aver avuto problemi di dolore grave per almeno un anno dopo il trattamento. Nello studio sulla talassemia, 39 dei 42 pazienti che hanno ricevuto la terapia non hanno avuto bisogno di trasfusioni di globuli rossi per almeno un anno.