Malattie rare, la sfida di diventare adulti: come evitare il “salto nel vuoto” nell’assistenza

Dal case manager alla necessità di risorse dedicate: dagli esperti il primo documento che definisce uno standard di transizione assistenziale

Nel passaggio dall’assistenza pediatrica a quella dell’adulto, oltre 130mila giovani affetti da patologie rare in Italia rischiano di ritrovarsi improvvisamente soli. È il paradosso dei successi della medicina: i progressi della diagnosi precoce, dello screening neonatale e della ricerca consentono oggi a un numero sempre maggiore di bambini di crescere e diventare adulti. Tuttavia, esaurito il percorso pediatrico, l’assistenza globale ricevuta, spesso fin dalla nascita, rischia di frammentarsi.

«Il rischio principale è legato al fatto che le modalità di assistenza e di approccio sono molto diverse, quindi il paziente rischia poi di perdere un po’ di fiducia e di non seguire più le cure», spiega il professor Angelo Ravelli, direttore scientifico dell’Irccs Gaslini. «Ci si ritrova in sale d’attesa popolate da pazienti anziani, di fronte a medici che hanno meno tempo e che spesso non hanno mai trattato patologie rare e complesse ad insorgenza infantile. La mia esperienza è che qualche paziente si demotiva perché trova difficoltà, vuoi a concordare un appuntamento, vuoi per le diverse modalità di cura e di approccio, e quindi rinuncia a farsi curare. Questa è una cosa molto seria, perché ci sono malattie che se non curate, in alcuni casi possono determinare un danno progressivo e irreversibile».

Con queste parole Ravelli inquadra l’urgenza che vivono migliaia di pazienti nel nostro Paese. Per colmare questo vuoto nasce NextStep-Rare, il primo consenso scientifico nazionale che definisce uno standard di transizione assistenziale. Il progetto, coordinato da Helaglobe, con la direzione scientifica dello stesso Ravelli e del professor Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Irccs Bambino Gesù, ha riunito 25 esperti di centri di eccellenza, Irccs, reti regionali e Centri coordinamento malattie rare, elaborando con metodologia Real-Time Delphi un quadro di 25 raccomandazioni, tutte approvate con un livello di accordo tra il 90% e il 100%.

Raponi porta l’esempio delle cardiopatie congenite: «I bambini affetti da malattia rara in ambito cardiologico hanno bisogno di essere seguiti per il resto della loro vita. In contesti critici o di urgenza i medici devono già conoscere la patologia e devono sapere eventualmente quali farmaci prende il paziente, qual è la sua storia, quali interventi fare, altrimenti si rischia di perdere ore decisive». A complicare il quadro intervengono anche le marcate disuguaglianze territoriali: il 18% dei malati rari è costretto a cambiare Regione per curarsi, una percentuale che tra i minori sale al 24%. Per superare questa frammentazione, NextStep-Rare indica una strada chiara: la transizione non può essere ridotta a un semplice passaggio burocratico. «Non è un semplice trasferimento di cartella clinica, ma un processo organizzativo che evita la frammentazione delle cure e mantiene i risultati raggiunti nell’infanzia», ribadisce Ravelli. Come sintetizza Raponi, «il progetto ha prodotto il primo consenso nazionale e multisettoriale sugli standard organizzativi per la transizione delle malattie rare», dando attuazione al Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 e alla legge 175/2021. Il documento, realizzato con il contributo non condizionante di Alexion, suggerisce di pianificare il percorso fin dall’adolescenza, prevedendo almeno 6-12 mesi di affiancamento congiunto tra l’équipe pediatrica e quella dell’adulto.

Elemento centrale di questo ponte organizzativo è la figura del “case manager”. «Significa responsabile gestore del caso, una persona che coordina un percorso di assistenza o di servizio e in ambito sanitario può seguire la situazione della persona, coordinare i medici, i servizi sociali, le strutture del territorio, organizzare appuntamenti». Indispensabile è poi l’integrazione con i servizi di prossimità: «La gestione della cronicità e delle malattie rare non può che basarsi su un solido gioco di squadra tra ospedale e territorio; il ruolo del pediatra e del medico di famiglia è fondamentale per intercettare precocemente i bisogni di cura e assicurare la continuità assistenziale lungo tutto il percorso di vita del paziente», conclude Raponi. Perché questo modello sia efficace servono ora delibere regionali e risorse dedicate, garantendo che il passaggio all’età adulta non interrompa mai il diritto alla salute.