Pazienti oncologici, quando «appaltare» i complessi test di profilazione

L’esternalizzazione dei test “Comprehensive Genomic Profiling” permette qualità della prestazione, rispetto delle tempistiche e risparmi per la sanità pubblica

La profilazione Cgp, con tecnologia Ngs (Next-Generation Sequencing), è strategica nell’Oncologia di precisione e in modo particolare nell’attività dei Molecular Tumor Board (Mtb).
Il decreto del ministero della Salute 30.05.23 ha istituito i Mtb all’interno delle Reti oncologiche regionali, quale strumento organizzativo e gestionale che svolge la sua attività in modo complementare con i Gruppi oncologici multidisciplinari (Gom). Il Gom definisce il percorso diagnostico-terapeutico del paziente in riferimento alle Linee guida, ai Pdta, ai biomarcatori già consolidati, alle opzioni terapeutiche standard. Il Molecutar Tumor Board interviene nei casi di approfondimento clinico-terapeutico che possono richiedere anche un test Cgp, il quale viene eseguito con pannelli che valutando oltre 300 geni permettono di ricercare ulteriori alterazioni genomiche rispetto a pannelli NGS (psmall), da 50-52 geni, che vengono utilizzati in modo appropriato nella pratica clinica.

Importante nell’attività dei Mtb è la qualità dei test Cgp e la tempestiva disponibilità del relativo report: in riferimento alla complessità della profilazione (che prevede diverse figure professionali, quali anatomo-patologo, biologo molecolare, bioinformatico, tecnico di laboratorio); al necessario know-how consolidato mediante l’esecuzione di numerosi test annuali; ai volumi minimi di attività che permettono di ottimizzare i costi (reagenti e ammortamento attrezzature).

Ruolo fondamentale del Mtb è la correlata interpretazione del report Cgp, valutandone le “alterazioni azionabili” identificate, da porre in relazione al quadro clinico, ai trattamenti già effettuati, all’eleggibilità a terapie personalizzate fuori indicazione o all’arruolamento in studi clinici.

Pruneri et al. hanno pubblicato (BMJ Open 2025) l’esperienza Mtb dell’Istituto nazionale dei tumori di Milano (Int) che ha eseguito nel periodo aprile 2020-settembre 2021 n. 185 test Cgp e 491 test psmall. Dall’analisi si evidenzia che la Cgp ha contribuito a migliorare l’eleggibilità dei pazienti alle terapie personalizzate (elemento caratterizzante l’attività Mtb) in tutte le neoplasie valutate. Miglioramento particolarmente significativo nei soggetti con tumore [...]