Sindrome di Wiskott-Aldrich, nuova sfida per Telethon

Nel frattempo, l’Ema ha selezionato Telethon e il programma di sviluppo di questa terapia per il suo progetto pilota di accelerazione, che supporta realtà accademiche e organizzazioni non profit nello sviluppo di terapie avanzate. La Fondazione sarà affiancata attraverso un rigoroso processo di consulenza regolatoria e di verifiche pre-autorizzazione nella richiesta di immissione in commercio in Europa. Ad oggi sono complessivamente 28 i pazienti con Was trattati a Milano, oltre la metà di quelli trattati nel mondo nel corso di altre sperimentazioni con vettori lentivirali.

Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon commenta così: «Non c’è occasione migliore della Giornata Mondiale delle Malattie Rare per annunciare il nostro impegno a rendere disponibile come trattamento anche la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica del sistema immunitario. Dopo la decisione presa per la terapia genica per l’Ada-Scid, vogliamo garantire la disponibilità di un altro trattamento che altrimenti rischierebbe il mancato accesso al mercato. Essere stati selezionati dall’Ema per il suo programma europeo di sviluppo di terapie avanzate è un riconoscimento della nostra capacità di portare questa terapia all’approvazione in Europa, grazie alla nostra visione e alle competenze di cui disponiamo».

La sindrome di Wiskott-Aldrich (Was) si manifesta fin dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti e recidivanti, sanguinamenti, eczema, aumento del rischio di sviluppare malattie autoimmuni e linfomi. La sindrome si trasmette con modalità legata al cromosoma X (su cui è localizzato il gene Was): c olpisce quasi esclusivamente i maschi, con una incidenza di 4/1.000.000 nati vivi maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane. Una donna portatrice sana ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ogni figlio maschio. La presa in carico dei bambini affetti consiste nel curare e prevenire le infezioni attraverso l’infusione regolare di immunoglobuline. L’unico trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, che però è fattibile solo in presenza di un donatore compatibile e non è scevro da potenziali complicanze, soprattutto se eseguito dopo i 5 anni di età.

«Nei casi in cui non è possibile eseguire il trapianto, la terapia genica si sta dimostrando una valida alternativa, con ottimi risultati in termini sia di sopravvivenza che di efficacia. Si basa su un’unica somministrazione di cellule staminali ematopoietiche prelevate dal paziente e messe a contatto con un vettore virale contenente una versione sana del gene associato alla sindrome – ricorda Telethon – Una volta corrette, le cellule staminali vengono reinfuse nel paziente, che viene “preparato” a riceverle grazie a una chemioterapia che permette di fare spazio nel suo midollo. Il trattamento chemioterapico è comunque meno intenso – e quindi potenzialmente meno tossico – di quello utilizzato nel caso di trapianto da donatore».

«I risultati sui primi pazienti trattati indicano che la terapia genica è in grado di ripristinare una corretta funzionalità del sistema immunitario, con un netto calo delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento di manifestazioni tipiche quali eczema, petecchie e sanguinamenti; possono sospendere la profilassi e l’assunzione di immunoglobuline, fare i vaccini, ma soprattutto fare vita di comunità (frequentare la scuola, fare sport, lavorare). Al momento la terapia genica è accessibile in Italia grazie alla determina Aifa del 2 agosto 2023, che ai sensi della legge 648 la indica per il trattamento dei pazienti con Was dai 6 mesi in su privi di un donatore compatibile», conclude Telethon.