Malattie rare: ruolo guida dell’Italia ma ancora troppe disparità sul territorio

Attivi 275 centri di riferimento con un paziente su quattro costretto a spostarsi fuori regione. Scopinaro (Uniamo): serve una rete di cura strutturata

In Italia si stima che siano affetti da malattie rare oltre 2 milioni di persone, dei quali 520mila inseriti nei registri regionali con codice di esenzione per malattia rara nel 2024, in lieve aumento rispetto al passato (+25mila). Mentre lo screening neonatale, ormai esteso alla nascita per 49 patologie, ha consentito di intercettare precocemente 1.300 bambini affetti da malattie rare. Cresce poi il numero dei Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali che garantiscono cure aggiornate e uniformi a tutti i pazienti: nel 2025 ne sono stati approvati altri 19 portando il numero complessivo a 361 mentre dei 147 medicinali orfani autorizzati dall’Agenzia europea dei medicinali, 140 (il 95,2%) sono disponibili nel nostro Paese con una spesa di 2,363 miliardi e un’incidenza dell’8,3% sul totale della spesa farmaceutica. È la fotografia scattata dall XII “Rapporto MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattia rara, presentato in occasione della Convention MonitoRare 2026, promosso da Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare.

“Come ogni anno il Rapporto MonitoRare restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti – ha affermato la presidente di Uniamo Annalisa Scopinaro – ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali”.

Tra i punti di forza il rapporto individua la disponibilità di centri specializzati, l’accesso esteso a farmaci, la diagnosi precoce confermando l’Italia tra i Paesi con maggiore capacità di rispondere ai bisogno delle persone con malattie rare. Tra le criticità emergono i ritardi nell’attuazione dei provvedimenti e forti diseguaglianze territoriali.

“L’Italia è oggi il primo o il secondo Paese al mondo per presa in carico e cura delle persone con malattie rare – ha detto il sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato intervenendo alla convention – e punta ad assumere un ruolo guida nella definizione del futuro Piano europeo del settore”. Risultati raggiunti “grazie a un ecosistema altamente performante, in cui collaborano tutti gli attori”. Il sottosegretario ha ricordato anche il primo Summit nazionale sulle malattie rare dove è nata la “Carta di Roma”, documento strategico elaborato da esperti, istituzioni e associazioni, destinato a rappresentare il contributo italiano al dibattito europeo. “Durante il Summit abbiamo ricevuto un riconoscimento importante anche da Eurordis – ha aggiunto – che ci ha invitato ad assumere un ruolo guida nella costruzione del nuovo Piano europeo sulle malattie rare. Per questo porteremo la Carta di Roma a Bruxelles come documento di posizionamento italiano per contribuire a orientare le future politiche europee”.

Il governo, intanto, è al lavoro sul prossimo Piano 2026-2029 che dovrà recepire “le criticità emerse in questi anni e rafforzi ulteriormente il sistema a partire delle disuguaglianze territoriali nell’assistenza alle persone con malattie rare. Per Gemmato le differenze che esistono in tema di sanità, e in particolare per le malattie rare, fra Nord e Sud, ma addirittura fra aziende sanitarie della stessa Regione, “sono inammissibili: il Piano nazionale deve servire proprio a perequare questi divari anche attraverso la telemedicina”.

L’Italia è ai primi posti per numero di centri di riferimento: 275, pari a 4,7 centri ogni milione di abitanti. Tuttavia sono forti le differenze territoriali: si passa da alcune regioni con 1,5 centri ogni milione di abitanti ad altre con 9,6 centri per milione di abitanti. Questa differenza è visibile anche nella distribuzione dei centri che fanno parte delle reti di riferimento europee (Ern). In Italia sono 78 e il nostro Paese è tra i pochi ad avere almeno un centro per ciascuna area specialistica coperta dalle Ern, tuttavia quasi i due terzi dei centri inseriti nelle reti sono al Nord. Il riflesso di queste differenze emerge nei dati relativi alla mobilità sanitaria: si sposta per curarsi fuori regione il 18% dei malati rari, con picchi del 24% nei minori. Tra le criticità segnalate dal rapporto anche il ritardo nell’adozione di alcuni provvedimenti dedicati alle malattie rare: da un’ulteriore ampliamento dello screening neonatale all’aggiornamento del nomenclatore per l’assistenza specialistica ambulatoriale e protesica. Anche a causa di questi ritardi, rileva il documento, la spesa diretta delle famiglie è aumentata di 9 miliardi in 10 anni.

Gli studi clinici relativi alle malattie rare, secondo il rapporto MonitoRare, riprendono quota dopo il calo degli anni precedenti: sono stati 207 nel 2025, pari al 28,5% del totale delle sperimentazioni cliniche. Come nel triennio precedente, le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare in Fasi I e II superano la soglia del 50% (52,7%), ma si nota una lieve diminuzione rispetto all’anno precedente degli studi in Fase I (13,5%). Sono 19 i progetti di ricerca, per un controvalore complessivo di oltre 17,5 milioni di euro, finanziati a giugno 2026 dall’Agenzia Italiana del Farmaco a valere sul bando di ricerca indipendente interamente dedicato alle malattie rare lanciato a metà 2025.